627497
CASE TRONG THÁNG
Báo cáo trường hợp: BỆNH XƠ CỨNG CỦ(16/05/2011)

Báo cáo trường hợp: BỆNH XƠ CỨNG CỦ

(Tuberous sclerosis_TS)

                                           

  

Bs.Lê Văn Dũng

Khoa CĐHA_Chơ Rẫy

                                                                              

Lâm sàng

Bệnh nhân nữ 36 tuổi vào khám ở bệnh viện Chợ Rẫy với tổng trạng trung bình, tỉnh táo, tiếp xúc tốt, vùng mặt có những nốt nhỏ đỏ xạm, bệnh sử thường đau bụng, nhức đầu, mệt mỏi

Bệnh nhân được chụp CT vùng đầu, ngực và bụng không tiêm thuốc cản quang:

 

             Nhiều nốt nhỏ vôi hóa dưới màng não thất

 

                                AML lớn thận hai bên

 

                       Rải rác nang khí ở nhu mô phổi

 

                                 AML ở gan và lách

Chẩn đoán: Xơ cứng củ  (Tuberous sclerosis_TS)

Bàn luận

Bệnh xơ cứng củ (TS) là một bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi các thay đổi hamartoma trong não, thận, phổi, da, tim và các cơ quan khác. Bệnh xơ cứng củ cũng được biết là bệnh Bourneville, tên một bác sĩ người Pháp, được mô tả bệnh vào năm 1880. Nó là bệnh di truyền bởi gen trội trên NST thường. Tam chứng lâm sàng của bệnh xơ cứng củ bao gồm động kinh, u tuyến bả (u sợi mạch vùng mặt) và chậm phát triển trí tuệ. Không phải bệnh nào cũng có tam chứng cổ điển này, tuy nhiên khoảng phân nữa bệnh nhân có trí tuệ bình thường và khoảng một phần tư không có động kinh. Những phát hiện những tổn thương phổ biến bao gồm như những củ ở vỏ hoặc nốt dưới màng não tủy, những bất thường chất trắng, u cơ vân tim và AML thận, tổn thương da. Các tổn thương ít gặp như ở phổi, hệ tiêu hóa, sau phúc mạc, xương. Sự đa dạng trong tổn thương của bệnh xơ cứng củ nên sự chẩn đoán dựa vào sự phát hiện một hoặc nhiều tổn thương với dấu đặc trưng, vì vậy việc thành lập tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên lâm sàng và hình ảnh học với dấu chính và phụ.

Tiêu chuẩn chẩn đoán TS (Roach và cộng sự 1998):

Dấu chính:


   U sợi mạch vùng mặt hoặc; U sợi ở móng hoặc quanh móng (Không do chấn thương); Những vết giảm sắc tố; Mảng Shagreen; Nhiều nốt trong củng mạc; Củ vỏ não; Nốt dưới màng não thất; U tế bào hình sao khủng lồ vùng dưới màng não thất; U cơ vân tim; U cơ trơn bạch mạch (LAM); AML thận


Dấu phụ:


 Nhiều vết lõm trong men răng; Nhiều polyp (Hamartoma) trực tràng; Nang xương; Những đường dạng tia trong chất trắng não; U xơ lợi răng;   Nhiều nang thận; Đốm ở võng mạc; Hamartoma ngoài thận; Tổn thương da “Hoa giấy”

Chẩn đoán xác định: Hai dấu chính hoặc một dấu chính với hai dấu phụ
Chẩn đoán có thể: Một dấu chính và một dấu phụ
Chẩn đoán nghi ngờ: Một dấu chính hoặc hai dấu phụ

Liên quan ở thần kinh trung ương

Có bốn bất thường lieân quan hệ thần kinh trung ương là những củ vỏ não, nốt dưới màng não thất, u tế bào sao khổng lồ ở dưới màng não thất và những bất thường chất trắng.

Củ vỏ não:

Là phát triển bất thường vỏ não trong bệnh nhân TS với đặc trưng mất sáu lớp cấu trúc bình thường của vỏ và xuất hiện những tế bao thần kinh loạn hình thái và lớn các tế bào hình sao. Chúng liên quan các triệu chứng thần kinh kèm theo như động kinh, mất nhận thức. Gần 50% xuất hiện ở thùy trán mặc dù nó có thể xuất hiện mọi nơi trong nhu mô não từ vỏ đến chất trắng, thường xuất hiện nhiều ổ.

MRI thường thấy rõ hơn trên CT trong tìm kiếm củ vỏ não. Thường có tín hiệu tăng trên FLAIR và T2W kèm giảm trên T1W ở vùng vỏ và dưới vỏ. Sau khi tiêm chất tương phản khoảng 10% tổn thương bắt thuốc. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thì củ vỏ não có thể không thấy rõ trên T2W (Do não thiếu bao myêlin) và xác định trên T1W. Ở trẻ lớn và người lớn thì thành phần xung quanh củ vỏ não thì đồng với chất xám trên các chuổi xung, trong khi thành phần trong thì đồng hoặc giảm với chất trắng trên T1W và cao trên T2W. Vôi hóa và nang thoái hóa cũng có thể thấy

Những nốt dưới màng não thất:

Những nốt dưới vỏ xuất hiện thay đổi hamartoma mô dưới màng não thất và thường xuất hiện nhiều nốt.

CT là phương pháp tốt tìm kiếm những tổn thương này, nó thường vôi hóa là phổ biến. Những nốt nhỏ đậm độ canxi dọc hai bên não thất bên.

MRI nốt dưới màng não thất là tăng trên T1W và đồng đến tăng T2W. Nốt dưới màng não thất có xu hướng tín hiệu thấp hơn trên T2W so với củ vỏ não 

Cần phân biệt nốt dưới màng não thất với sự lạc chổ dưới màng não thất. Tuy nhiên sự lạc chổ sẽ đồng với chất xám trên mọi chuổi xung MRI, trong khi nốt dưới màng não tủy có tín hiệu thay đổi và thường gặp đồng tín hiệu với chất trắng

U tế bào hình sao khủng lồ:

Đặc trưng bởi tăng sinh tế bào hình sao và tế bào khổng lồ xuất hiện 1.7%–26% trong TS. Vị trí đặc trưng trong lổ Monro dẫn đến dãn não thất. Sự khác biệt u tế bào sao khác trong não là u tế bào khủng lồ là lành tính với phát triển chậm, không hoặc ít phù, ít xâm lấn. Kích thước thường lớn hơn 1cm

Bất thường chất trắng:

Những bất thường chất trắng bề mặt với củ vỏ não; Những dãi tia chất trắng; Những tổn thương giống nang.

Những bất thường chất trắng bề mặt phản ánh giảm myêlin hoặc tăng thần kinh đệm và tăng tín hiệu trên T2W và giảm trên T1W

Những dãi tia chất trắng phản ánh những phát triển thay đổi dọc theo những vị trí di chuyển của những tế bào thần kinh và tế bào đệm. Chúng thường liên quan chất trắng hai bên hay gặp thùy trán và ít phổ biến ở tiểu não. Trên MRI là những đường thẳng mỏng hoặc dải cong hoặc tam giác tăng tín hiệu trên T2W và đồng đến giảm T1W chạy từ não thất hoặc chất trắng cạnh não thất đến bề mặt sâu của củ vỏ não hoặc vỏ não bình thường

Liên quan ở thận

AML thận dấu thường gặp khoảng 55%–75% trong bệnh nhân TS, gần 20% bệnh nhận AML có TS. Bệnh thận phổ biến thứ hai kèm theo của TS là những nang thận. Hiếm hơn là bệnh ung thư thận cũng có xuất hiện trong bên TS

AML là u phổ biến nhất lành tính của thận đặc trưng bởi các bất thường mạch máu, cơ trơn chưa tưởng thành và những tế bào mỡ. AML thấy trong TS xu hướng người trẻ tuổi với  nhiều tổn thương, lớn, hai bên và phát triển. Biến chứng hay gặp là vỡ AML do những bất thường mạch máu mà thường là phình mạch. Hình ảnh CT là chẩn đoán đặc hiệu của AML bởi xác định mỡ trong khối u có cấu trúc hỗn hợp

Nang thận hoặc bệnh thận đa nang có thể thấy trong TS. Khác với AML thận nang thận xuất hiện trong trẻ em trẻ. Hình ảnh CT là nhiều nang thận hai bên

Liên quan ở phổi

Phổi liên quan phổ biến của TS là bệnh u cơ trơn bạch mạch (Lymphangioleiomyomatosis _LAM). Ở bệnh nhân nữ thì LAM xuất hiện 26%–39% của bệnh TS.

LAM phổi là bệnh hiếm không rõ bệnh sinh, ưu thế phụ nữ đặc trưng tăng sinh lan tỏa mô kẽ của những bó của tế bào cơ trơn và thay đổi nang trong nhu mô phổi.

Hình ảnh HRCT có thể xác định hình ảnh đặc trưng là những nang tròn, thành mỏng với thay đổi kích thước và đường bờ. Phân bố những nang này rải rác khắp nhu mô phổi

Trong vài trường hợp LAM phổi thấy phù mô kẽ do tắc bạch mạch. CT hoặc MRI có thể thấy tràn khí, tràn dịch dưỡng chấp

Liên quan ở tim

U cơ vân tim là u cơ lành tính. Thường xuất hiện gần 75% trước 1 tuổi và có thể trong bào thai. Nó dấu chứng phổ biến kèm theo TS là 50%–65 %;  40%–80% bệnh nhân u cơ vân tim có TS. Vì vậy nếu siêu âm tim để tìm có u cơ vân tim thì nghi ngờ bệnh nhân có TS kèm theo mặc dù bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng đặc trưng và tiền sử gia đình bệnh TS

U cơ vân tim có thể nhiều hoặc đơn độc mà vị trí phổ biến ở vách liên thất.

Những liên quan khác trong ổ bụng

Liên quan phổ biến dạ dày ruột là đa polyp, nó thường nhiều và xuất hiện mọi vị trí từ thực quản đến trực tràng.

Liên quan với gan mật được mô tả bao gồm gan lớn, AML, u mỡ, hamartomas và u sợi. Hầu hết AML gan là ít gặp và chỉ 5.8% của AML gan là kết hợp với TS. Hầu hết liên quan với gan là ít có triệu chứng. Hình ảnh CT và MR tương tự như thận

Hiếm hơn TS liên quan tụy và lách

Liên quan ở xương

Xương kèm theo trong TS là bao gồm những tổn thương giống nang, tăng sinh xương bản trong của sọ, thay đổi tạo xương,..Những tổn thương xương xuất hiện mọi nơi nhưng phổ biến ở vòm sọ, xương ống ngắn của bàn tay hoặc bàn chân, cột sống, xương chậu. Những tổn thương dạng nang là thường giới hạn không đều và có xơ xuất hiện xung quanh. Vài tổn thương tăng dần kích thước và số lượng theo nhiều năm. Thường thấy đảo xương trong vòm sọ.

Liên quan võng mạc

Tổn thương võng mạc trong TS xuất hiện khoảng phân nữa bệnh nhân. Nó là tăng sinh lành tính những tế bào hình sao trên bề mặt võng mạc. Thường xuất hiện ở trẻ em

Liên quan ở da

Tổn thương ở da thường xuất hiện 96% với TS với những thay đổi như sau: u sợi mạch ở mặt, u sợi mạch quanh móng tay, giảm các đốm sắc tố (Đốm trắng hoặc sáng ở da xuất hiện mọi nơi trên cớ thể do thiếu melanin)…

Kết luận

TS có thay đổi rộng của dấu chứng lâm sàng và hình ảnh kèm theo. TS cần nghi ngờ khi vài dấu xuất hiện phổ biến bao gồm liên quan hệ thần kinh trung ương, AML thận và u cơ vân tim ngay cả khi không có dấu hiệu lâm sàng.

Nhận biết hình ảnh của biểu hiện các cơ quan khác nhau là điều cần thiết để chẩn đoán đúng giúp ích cho việc tìm kiếm các bất thường khác 

Tài liệu tham khảo

Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th Edition

Atlas, Scott W.

Magnetic Resonance Tomography

M.F. Reiser · W. Semmler · H. Hricak

Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs

Radiographics November-December 2008 28:e32; Published online September 4, 2008

Neuroimaging of Tuberous Sclerosis: Spectrum of Pathologic Findings and Frontiers in Imaging
Am. J. Roentgenol., May 2008; 190: W304 - W309

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Họ tên: *
Địa chỉ Email:
Tiêu đề:
Nội dung: *
Mã xác nhận   Nhập dãy số bên dưới
(Lưu ý: Thông tin có dấu * là thông tin bắt buộc nhập)