629128
CASE TRONG THÁNG
Biểu hiện hình ảnh học một trường hợp thalassemia có chèn ép tủy sống do tổ chức tạo máu ngoài tủy.(13/04/2011)

 

BIỂU HIỆN HÌNH ẢNH HỌC MỘT TRƯỜNG HỢP THALASSEMIA CÓ CHÈN ÉP TỦY SỐNG DO TỔ CHỨC TẠO MÁU NGOÀI TỦY.

Phạm ngọc Hoa1, Lê văn Phước2, Trần minh Thông3, Nguyễn hữu Hoàn4

  Tóm tắt

 Thalassemia là bệnh thiếu máu nặng ít phổ biến ở nước ta. Nghiên cứu hình ảnh học của bệnh lý này trên CT và MRI chưa được đề cập nhiều ở nước ta. Chúng tôi mô tả các dấu hiệu hình ảnh học của một bệnh nhân Thalassemia nhóm Thalassemia có biểu hiện chèn ép tủy do tăng sinh bất thường tổ chức tạo máu ngoài tuỷ ( extramedullary hematopoiesis )- một trường hợp hiếm gặp trên lâm sàng (cho đến nay chỉ có 75 trường hợp trong văn thư thế giới 9). Biểu hiện lâm sàng và hình ảnh học của bệnh lý rất đa dạng: các thay đổi xương, gan, lách..do đáp ứng quá trình thiếu máu nặng kéo dài. X quang qui ước có giá trị nhất định trong chẩn đoán bệnh. MRI là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán sớm và đánh giá mức độ các trường hợp nghi ngờ có chèn ép tuỷ sống do tổ chức tạo máu ngoài tuỷ. Cần lưu ý chẩn đoán mô tạo máu ngoài tuỷ trong trường hợp có chèn ép tuỷ ở bệnh nhân Thalassemia.

 Case report:

IMAGING FINDINGS OF THALASSEMIC PATIENT WITH SPINAL CORD COMPRESSION BY EXTRAMEDULLARY HAEMATOPOIESIS

 

Abstract

 

Thalassemia is a severe anemia which is not common in Vietnam. We present one case of thalassemia with spinal cord compression by extramedullary haematopoiesis-which is a rare clinical findings (75 cases in the world literature8). The changes on bone, liver, spleen…are responds to chronic anemia observed on varieties of imaging modalities are characteristic appearances of the disease. Conventional X ray is of value in the diagnosis of the disease8. MRI is a gold standard to diagnose early and evaluate the spread of extramedullary haematopoiesis in the case with spinal cord compression. Extramedullary haematopoiesis in the thalassemic patients with spinal cord compression should be included in different diagnosis.

(1) Nguyên Bác sĩ trưởng khoa-bộ môn Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Chợ rẫy thành phố Hồ chí Minh

(2) Bác sĩ Phụ trách khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Chợ rẫy thành phố Hồ chí Minh

(3) Bác sĩ Trưởng khoa Giải phẫu bệnh lý Bệnh viện Chợ rẫy thành phố Hồ chí Minh

(4) Bác sĩ bộ môn Nội thần kinh trường Đại học Y dược thành phố Hồ chí Minh

Đặt vấn đề :

 

Thalassemia là bệnh lý ít phổ biến ở nước ta. Nghiên cứu hình ảnh học của bệnh này đặc biệt trên CT và MRI chưa thấy báo cáo ở nước ta. Chúng tôi mô tả dưới đây hình ảnh X quang qui ước, siêu âm, CT và MRI của một bệnh nhân Thalassemia nhóm Thalassemia với biểu hiện hình ảnh chèn ép tủy do tăng sinh bất thường tổ chức tạo máu ngoài tuỷ ( extramedullary hematopoiesis ) - một trường hợp hiếm gặp trên lâm sàng (75 trường hợp trên y văn thế giới 8).

 

Trường hợp báo cáo :

 

Bệnh nhân P.T.T. nam, 30 tuổi.

Quê quán Sóc Trăng. Phát hiện bị bệnh Thalassemia lúc 13 tuổi (1972). Năm 1993 bị yếu 2 chân, mổ tại Bv Chợ Rẫy với chẩn đoán chèn ép tủy D9. Sau mổ bệnh cải thiện tốt. Năm 1998 xuất hiện yếu hai chân từ từ, cách nhập viện 2 tháng liệt hẳn, điều trị Bv Cần Thơ không giảm, nhập lại Bv. Chợ Rẫy. Tiền sử có nhiều lần viêm gan, nhiễm trùng đường mật. Gia đình không ai mắc bệnh giống bệnh nhân. Lâm sàng : liệt cứng hai chi dưới. Xét nghiệm cận lâm sàng : CTM ( HC : 3.06. BC : 20.09. 10 12 / l , HCT 24%, Hb : 8 g% ), SGOT: 45.4 SGPT : 33 ( / l ), Bilirubin: toàn phần : 5.8, trực tiếp : 0.7 gián tiếp : 4.1 ( mg% ). Ion đồ : Na+ :14, K+ : 3.1, Ca+ :3.3, Cl- 99 ( mEq/l ). Fe: 10 mol/l Ferritin: 410 mol/l. Huyết học: Thalassemia + HbE. HC nhược sắt. HC nhân ra máu ngoại biên. Tuỷ đồ: HC nhân tăng sinh mạnh. Điện di Hb: Hb 8g%, HbA 50.9 % A2 0% F 17.7% D0% C31.4%. Siêu âm: Gan, lách lớn + sỏi túi mật. X quang qui ước, CT và MRI được thực hiện trước phẫu thuật. Phẫu thuật giải ép được thực hiện, mô bệnh lý chèn ép tuỷ sống được làm giải phẫu bệnh xác định nguyên nhân gây bệnh (mô tạo máu). Sau đó bệnh nhân được xạ trị, tình trạng lâm sàng sau điều trị cho đến nay cải thiện rất tốt. MRI thực hiện sau xạ trị nhằm đánh giá hiệu quả điều trị.

Trên hình ảnh X quang qui ước hộp sọ có dày xương sọ. Chiều dày xương sọ ở xương trán và chẩm lớn hơn 1 cm. Dày chủ yếu ở các xương trán, đính, thái dương. Không thấy dày xương chẩm dưới ụ chẩm trong. Bản sọ có hình ảnh bàn chải khá điển hình, các bè xương thô. Bản sọ trong ít thấy ảnh hưởng. Thay đổi chủ yếu ở bản sọ ngoài với mỏng bản sọ. Khoang tủy rộng bất thường. Có hình ảnh mất khí ở xoang hàm hai bên. Xương hàm trên (P) biến dạng, phì đại. Các xoang khác sàng, bướm, trán thấy được trên phim bình thường. Xương hàm trên, ghi nhận răng cửa giữa, trên bị đẩy ra trước. Hình ảnh loãng xương, rộng khoang tủy và thô các bè xương thân đốt sống, xương chậu, các xương ở chi trên và dưới. Xương chi, ghi nhận có hình ảnh ngắn xương cánh tay. Đặc biệt có phì đại vùng hành xương đầu trên xương cánh tay và đầu dưới xương đùi. Không thấy hình ảnh vôi hoá bất thường ở các sụn khớp, đặc biệt ở khớp gối. Xương sườn, ghi nhận có hình ảnh phì đại các đầu xương sườn cung sau, với hình ảnh mỏng vỏ xương và rộng khoang tủy ở vùng này.

Trên phim CT, các dấu hiệu thay đổi về xương cũng tương tự như X quang qui ước, nhưng chi tiết hơn. Vùng hành xương đầu trên xương cánh tay, vỏ xương mỏng chỉ còn khoảng 3mm. Các lát cắt qua vùng ngực, bên cạnh phì đại các xương sườn ở cung sau, còn ghi nhận cấu trúc mô mềm khá dày # 7mm, có bờ đều, phân múi, nằm cạnh cột sống và trước các đoạn xương sườn phì đại. Tổn thương lớn phần mềm ở cạnh sống còn gặp ở vùng chậu trước các xương cùng. Đánh giá tổn thương trong ống sống khó khăn, do tương phản đậm độ các thành phần trong ống sống không cao và xảo ảnh tại vùng này. Các lát cắt qua vùng bụng, ghi nhận hình ảnh lớn gan và lách khá rõ. Đậm độ của gan rất cao # 93- 100 HU. Trong lúc đó đậm độ của lách trong giới hạn bình thường # 50- 60 HU. Hiện diện sỏi cản quang túi mật có kích thước 1.5cm, và đậm độ cao # 528 HU.

Trên hình ảnh MRI, hình ảnh tín hiệu tủy xương giảm trên T1W và tăng trên T2W. Có cấu trúc đậm độ thấp trên T1W, trung gian trên T2W, bắt thuốc tương phản từ khá rõ, nằm ở khoang ngoài màng cứng phía sau tủy sống, dày 1.2cm, kéo dài # 15 cm, từ D3D10 gây chèn ép tủy khá rõ. Tăng nhẹ tín hiệu tuỷ sống trên T2W (do phù tuỷ). Cấu trúc trong ống sống này có tín hiệu tương đương với các cấu trúc cạnh xương sườn - sống như đã ghi nhận trên hình CT. So sánh phim MRI chụp trước điều trị (10/6/1999) và phim sau phẫu thuật, xạ trị (16/12/1999), cho thấy tuỷ sống ít bị chèn ép hơn, thể tích mô tạo máu ngoài tuỷ giảm nhiều. Ngoài ra, hình MRI cho thấy gan, lách lớn với hình ảnh giảm tín hiệu rất nhiều trên T1W và T2W của gan.

Hình minh hoạ ở bệnh nhân P.T.T:  H.1. Xương sọ hình bàn chải

 H.2. Xương bàn tay với bè xương thô

 H.3. Mất khí hoá xoang hàm (CT)

 H.4. Phì đại cung sau xương sườn và mô tạo máu ngoài tuỷ (CT)

 

H.5. Mô tạo máu ngoài tuỷ chèn ép tuỷ và phì đại xương sườn (MRI)

  Bàn luận :

Bệnh Thalassemia được mô tả đầu tiên vào năm 1925 bởi Cooley và Lee, với biểu hiện bệnh lý thiếu máu nặng, gan, lách lớn kèm bất thường về xương. Bệnh phát hiện ban đầu ở các cư dân vùng Địa trung hải. Ngày nay vùng dịch tể của bệnh được biết rộng rãi hơn: Turkey, India, Syria, Thailand, Singapore, Philippine, Việt nam..2,10. Thalassemia là tập hợp các bất thường liên quan quá trình tạo globin. Có hai nhóm chính :  Thalassemia. Bệnh xuất hiện dưới dạng đồng hợp tử hay Thalassemia loại nặng và dạng dị hợp tử hay Thalassemia loại nhẹ. Loại nặng thường biểu hiện lâm sàng và hình ảnh nặng nề. Thể nhẹ ít biểu hiện lâm sàng và hình ảnh, tuy vậy có một số ít trường hợp biểu hiện bệnh lý thể nhẹ rất rõ ràng và nặng nề giống như thể nặng 2,4,10.

Các thay đổi về xương trong bệnh lý Thalassemia rất đặc trưng, biểu hiện quá trình cơ thể phản ứng với sự thiếu máu nặng nề, kéo dài. Chính quá trình này gây ra các thay đổi về xương. Các thay đổi về xương đặc trưng thường hay gặp trong Thalassemia thể nặng. Biến đổi về xương chủ yếu là do tăng sinh tủy tạo máu làm cho khoang tủy xương rộng, bè xương thô, vỏ xương mỏng và loãng xương1,2,4. Quá trình này thấy ở tất cả các xương có chứa tủy tạo máu (sọ, sống, chậu và các xương chi ). Các thay đổi về xương thay đổi tùy theo độ tuổi. Ở tuổi nhỏ, quá trình này xảy ra ở cả xương trục và xương ngoại biên, do các xương đều chứa tủy. Ở tuổi lớn hơn, có quá trình thay đổi tủy đỏ thành tuỷ vàng ở các xương ngoại biên. Do đó, các thay đổi xương ở ngoại biên giảm, ngừng và quá trình thay đổi xương chỉ còn xảy ra chủ yếu ở các xương trục. Trên hộp sọ, khoang tuỷ rộng, các bè xương thô, có hình ảnh bàn chải rất đặc trưng. Bản sọ ngoài bị ảnh hưởng chủ yếu với mỏng vỏ xương do áp lực từ phiá trong khoang tủy. Đôi lúc bản sọ trong cũng có thể bị ảnh hưởng mặc dầu hiếm. Quá trình thay đổi về xương không thấy xảy ra tại vùng xương chẩm phía dưới ụ chẩm trong, do không có tủy tạo máu tại vùng này. Quá trình khí hoá các xoang cạnh mũi bị ngừng trệ. Thay vào đó là sự tăng sinh mô tủy các xương, ngăn trở quá trình khí hoá bình thường các xoang cạnh mũi. Trong Thalassemia, quá trình này không xảy ra đối với xoang sàng, vì thành xoang không có tủy tạo máu. Sự biến đổi hình dáng mặt cũng là biểu hiện bệnh lý đặc trưng. Ở Thalassemia do sự thay thế quá trình khí hoá xoang bằng tăng sinh tổ chức tủy, gây phì đại xương hàm trên, đẩy hốc mắt lên trên và sang bên, đẩy ra trước răng cửa trên làm lệch khớp cắn tạo khuôn mặt điển hình giống loài gậm nhấm ( rodent facies)-như Cooley đã chú ý trên lâm sàng. Sự thay đổi các xương chi chủ yếu xảy ra tại vùng hành xương đặc biệt vùng đầu trên xương cánh tay và đầu dưới xương đùi. Điều này gây biến dạng khá đặc trưng làm xương chi biến dạng giống hình chiếc bình Erlenmeyer3. Trong bệnh lý này, còn có hiện tương dính sớm vùng đầu xương, gây ngắn chi- đặc biệt chi trên. Ở xương đốt ngón tay, chân; thường mỏng vỏ, loãng xương, bè xương thô, có hình vuông hay hình xúc xích8. Sự phì đại các xương sườn cũng là dấu hiệu hay gặp. Thỉnh thoảng, có hình bào mòn bờ xương hay tăng đậm độ dạng đường bên trong xương sườn3,8. Ở xương cột sống, hình ảnh loãng xương, thô bè xương biểu hiện rất rõ. Ít thấy các tổn thương xẹp đốt sống hoặc các tổn thương do nhồi máu xương trên phim. Gan lách lớn là biểu hiện đặc trưng của bệnh. Gan lớn, có tổn thương tế bào gan và tích tụ sắt trong gan. Cũng chính do sự tích tụ sắt với lượng lớn ở gan làm đậm độ của gan rất cao trên phim CT không cản quang3,10. Trên MRI, do sự tích tụ sắt nhiều, làm rút ngắn cả thời gian T1 lẫn T2. Tín hiệu nhu mô gan rất thấp trên T2W10. Tuy nhiên, cả CT và MRI không cho thấy liên quan giữa tổn thương gan và nồng độ sắt trong máu, tiền sử truyền máu 8. Hình ảnh sỏi túi mật cũng là biểu hiện hay gặp trong bệnh lý này (24%)8. Ở Thalassemia có biểu hiện hay gặp là sự tăng sinh các tổ chức tạo máu ngoài tủy, nhằm bù trừ cho quá trình thiếu máu kéo dài 8. Các tổ chức này hay gặp nhất ở vùng cạnh sống, thường gặp ở các đốt sống ngực từ D8-D12 6,8. Ngoài ra còn gặp ở nhiều vị trí khác : gan, lách, thượng thận, thận, thymus, màng cứng, não, liềm não. Tổ chức tạo máu ngoài tủy này, có thể nằm ống sống gây chèn ép tủy 8. Các tổ chức này có tín hiệu thấp trên T1W, trung gian trên T2W bắt thuốc tương phản từ khá rõ 5,7,9. MRI có giá trị trong chẩn đoán sớm chèn ép tuỷ sống do tổ chức tạo máu ngoài tuỷ 9. Do đó chỉ định MRI cần đặt ra ở bệnh nhân Thalassemia khi nghi ngờ chèn ép tuỷ.

Chẩn đoán phân biệt về mặt hình ảnh học đối với bệnh Thalassemia bao gồm : các bệnh lý thiếu máu tán huyết bẩm sinh : thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu đa hồng cầu, các bệnh lý thiếu máu mắc phải như thiếu máu do thiếu sắt, bệnh lý tim bẩm sinh tím tái kéo dài. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, gặp ở người Mỹ da đen, biểu hiện hình ảnh chủ yếu bằng các thay đổi do tăng sinh tủy xương và nhồi máu xương cũng như nhồi máu các tạng. Ở bệnh lý này, có hình ảnh xương sọ hình bàn chải giống như Thalassemia, nhưng thường bị tổn thương cả hai bản sọ trong và ngoài, không liên quan với các xương mặt, không gây biến dạng hình dạng của mặt và quá trình khí hoá các xoang thường bình thường. Thay đổi xương có thể xảy ra với xương hàm dưới với hình ảnh tăng thấu quang, thô các bè xương, đôi lúc có các vùng đậm độ cao bên trong. Ở xương cột sống, thường có xẹp dạng hình chén hoặc hình khuyết ở trung tâm đĩa tận thân xương sống. Trong bệnh lý thiếu máu do thiếu sắt, quá trình bất thường xương sọ có thể giống Thalassemia, nhưng không liên quan đến các xương mặt, rất ít khi liên quan đến các xương ngoại biên. Một số bệnh lý khác có thay đổi xương như loạn sản xơ, bệnh Paget… có thể dể dàng phân biệt dựa vào các đặc tính riêng biệt của các bệnh lý này1,2,3.

 

Tóm lại

 Bệnh Thalassemia với biểu hiện chèn ép tủy sống do tổ chức tạo máu ngoài tủy là bệnh hiếm gặp 8. Chúng tôi mô tả một trường hợp lâm sàng điển hình với các thay đổi trên hình ảnh học rất đặc trưng trên X quang qui ước, CT và MRI. Mặc dầu có nhiều thể bệnh lý, biểu hiện lâm sàng và hình ảnh học rất đa dạng, nhưng trong một số trường hợp, hình ảnh học đóng vai trò nhất định trong chẩn đoán, theo dõi, đánh giá điều trị. MRI có giá trị trong việc chẩn đoán sớm các trường hợp nghi ngờ có chèn ép tuỷ sống do tổ chức tạo máu ngoài tuỷ. Cần lưu ý chẩn đoán mô tạo máu ngoài tuỷ trong trường hợp bệnh nhân Thalassemia có dấu hiệu chèn ép tuỷ sống.

  

Tài liệu tham khảo :

 1)Donald Resnick, M.D. Gen Niwayama, M.D, Diagnosis of Bone and Join Disorders, W.B. Sauders Company, 1981.

2)Jack Edeiken, M.D, Roentgen Diagnosis of Diseases of Bone, William & Wilkings, 1981.

3)Wolfgang Dahnert, Radiology Review Manual, William & Wilkings, 1996.

4)Theodore e. Keats, Roentgenographic measurement, Year book medical publishers. Inc. Chicago, 1985.

5)Tamburrini-O, Della-Sala-M, The diagnosis imaging of intrathoracic extramedullary hematopoiesis, Medline 1992.

6)Nastri-G, Cappelletti-M, Thoracic localizations of extramedullary hematopoiesis, Medline 1992.

7)Pantongrag-Brawn-L, Chronic spinal cord compression from extramedullary hematopoiesis in Thalassemia- MRI findings, Medline 1992.

8)Jack ,Thlassemia, P Lawson, eMedicine journal, 22/6/2001, Volume 2, Number 6

9) Rey J, Gagliano R, Christides C, Pillard E Spinal cord compression caused by extramedullary hematopoiesis foci in the course of thalassemia Press Med 29/9/2001;30(27): 351-3

10)Robert S.Hillman, Kenneth A Ault, Hematology in clinical practice, McGraw-Hill, Inc. 1995. 

Họ tên: *
Địa chỉ Email:
Tiêu đề:
Nội dung: *
Mã xác nhận   Nhập dãy số bên dưới
(Lưu ý: Thông tin có dấu * là thông tin bắt buộc nhập)